Болезнь Штаргардта
Обновлено: 21 мая 2022 г.
Болезнь Штаргардта ( центральная дистрофия сетчатки) - генетическое заболевание сетчатки, которое вызывает прогресирующее снижение цетрального зрения и нарушение цветоовосприятия. Болезнь Штаргардта развивается у детей, подростков и молодых людей. Первые признаки заболевания возникают в 7-9 лет, появляюся жалобы на размытое зрение, искажения или появления темных областей в центральном поле зрения. В дальнейшем снижение зрения быстро или постепенно прогрессирует.
Периферическое зрение как привило при этом заболевании не изменяется и сохраняется высоким в течение всей жизни.
Болезнь Штаргадта обусловлена мутацией в генах, которые участвуют в цикле восстановления основного зрительного пигмента- родопсина. Когда процесс восстановления родопсина нарушается, накапливается вещество - липофусцин в пигментном эпителии сетчатки, что приводит к гибели фоторецепторов сетчатки - колбочек.
Тип наследования
Мутация в разных генах при болезни Штаргардта определяет свой путь наследования и разные типы заболевания. При классическом варианте болезни происходит мутация в гене ABCA4. Одинакого болеют и мальчики, и девочки. Заболевание передается от родителя, имеющего патологически изменный ген.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный - это значит, что для проявления заболевания необходимо чтобы оба гена были патологически изменены.
Если мутация только в одном гене и ему соответвует нормальный ген, то человек будет носителем, без признаков заболевания.
Другие типы болезни Штаргардта встречаются значительно реже и имеют аутосомно - доминатный тип наследования, достаточно одного патологически измененного гена для проявления заболевания.
Лечение и рекомендации
В настоящее время нет доступного лечения болезни Штаргардта. Однако, медицина не стоит на месте, ведутся разработки лечения некоторых генетичеких заболеваний, в том числе и болезни Штаргардта.
Людям с болезнью Штаргардта рекомендовано носить солнцезащитные очки для снижения чувствительности к свету палочек сетчатки, обеспечивающих боковое зрение, а также для защиты сетчатки от УФ-лучей. Нужно отказаться от курения и лучше не находиться рядом с сигаретным дымом.
Кроме того, некоторые исследования показываеют, что прием витамина А в добавках может усубить течение заболевания. Употребление витамина А в продуктах питания допускается.
Болезнь Штаргардта не имеет общих проявлений и не затрагивает другие органы и системы, кроме органа зрения и не влияяет на пролоджительность жизни. В помощь слабовидящим пригодятся увеличительные лупы и специальные устройства, которые могут быть полезными в повседнейной жизни.